ООО «ТестГен» осуществляет разработку тест-систем для молекулярно-генетических исследований в области моногенных и многофакторных наследственных заболеваний, онкологии и пренатальной диагностики, основанные на распространенных в лабораториях надежных методиках: ПЦР "в реальном времени" и ПЦР с последующим секвенированием.

В ООО «ТестГен» разработаны как аналоги широко известных за рубежом наборов TaqMan® SNP Genotyping Assays от Applied Biosystems (метод флуоресцентной детекции по конечной точке), так и собственные тест-системы (метод электрофоретической детекции и метод флуоресцентной детекции в процессе проведения аллель-специфичной амплификации) для амплификаторов в реальном времени, таких как ABI 7300, ABI 7500, Bio-Rad iCycler, Rotor-Gene 3000/6000 и/или агарозных/акриламидных гелей.

Каждый набор рассчитан на проведение 600 реакций ПЦР (анализ 400 клинических образцов ДНК пациентов с учетом отрицательных контролей и контролей прохождения ПЦР). Метод: для анализа данных полиморфных маркеров: используется метод флуоресцентной детекции на основе разрушаемых олигонуклеотидных зондов с использованием синтетических аналогов олигонуклеотидов. Для ПЦР используется допускающая замораживание готовая смесь, содержащая, dNTPs, Mg2+ и реакционный буфер с праймерами и зондами. Для ПЦР используется ДНК полимераза с «горячим стартом».

Анализу подвергается геномная ДНК человека, выделенная из слюны, крови или другого биологического материала.